希望一切来得及 | 运城慈善关爱罕见病 | 238期-5
2024-11-13 14:53:47

苯丙酮尿症是一种罕见遗传性疾病，患者只能食用特制的奶粉、面粉等食物，而且需要定期到医院监测血液中的苯丙氨酸浓度，部分患者需要药物治疗，费用十分高昂，最基本的一日三餐（特制食物3000多元），普通家庭也根本承受不了。

小亦出生在一个普通的家庭。上学不久老师发现他的小便异味重，曾多次提醒过母亲给孩子做个检查。由于家境和认知原因，母亲还是一直觉得孩子没有生病，直到有一次孩子在学校情绪失控差点伤害了别的同学，才不得已去医院做了检查，可是这个时候医生告诉她干预、治疗已为时太晚。

现在的小亦已经十五岁了，可是智商也只有四、五岁的，纸尿裤日夜不离身，由于长期的不运动，体重已经达到180多斤，妈妈给他清理大小便时常常显得力不从心。

小亦的遭遇是不幸的，更不幸的是家长的认知和家里的经济条件，因为没有及时的干预、治疗，导致了孩子不可逆的病情发展。

“运城慈善关爱罕见病”项目以宣传罕见病的的预防知识，帮助被“困”的患者和家庭为宗旨，期待你的加入。